1.人类常见遗传病
(1)概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
(2)单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。
(3)多基因遗传病
①含义:受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
②特点:群体中发病率比较高,家庭聚集倾向明显,易受环境影响。
③实例:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(4)染色体异常遗传病
①概念:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。
②类型:染色体结构异常引起的疾病,如猫叫综合征;染色体数目异常引起的疾病,如21三体综合征。
助学巧记 巧记“人类遗传病类型”
常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)
色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)
常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)
抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)
哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)
特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)