1.概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型
(1)单基因遗传病
①概念：指受一对等位基因控制的遗传病。
②分类、实例及遗传特点
(2)多基因遗传病
①概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
②特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病
①概念：由染色体异常引起的遗传病。
②特点：往往造成严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
③分类及实例
a．染色体结构异常，如猫叫综合征等。
b．染色体数目异常，如21三体综合征等。
